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引起男性不育的遺傳性疾病

來源:北京家圓醫(yī)院    作者:szy223  2011-07-28
標(biāo)簽: 輔助生殖   女性不孕   男性不育  
 

  男性不育癥的病因主要有兩類,一是先天性因素引起的不育,二是后天性因素導(dǎo)致的不育癥。后天性不育的病因較多,比例在上升,但是大部份可以得到治療。而先天性不育主要原因是遺傳引起,具有不可預(yù)防的特點(diǎn),以治療難度往往更大。這里著重介紹因遺傳性病因而引起男性不育。

引起男性不育癥的常見遺傳性疾病有以下幾種:

  克萊恩費(fèi)爾特綜合征(先天性睪丸發(fā)育不全):此病較為常見,在男性新生兒中約占1/500由克萊恩費(fèi)爾特博士于1942年首先描述,故此命名。此病在兒童期通常無癥狀,而在青春期出現(xiàn)癥狀,典型的臨床表現(xiàn)為:四肢生長(zhǎng)過長(zhǎng),肌肉發(fā)育差常見女性乳房,面部和體部毛發(fā)稀疏,睪丸小而硬,睪丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性,生精過程嚴(yán)重障礙或停止,血中FSHLH偏高,性腺功能低下,多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的,無法治療。

  特納綜合征:患者的染色體核型大多仍是46,XY;僅少數(shù)為染色體嵌合。臨床表現(xiàn)為身材矮小、蹼頸耳朵位置低、盾狀胸、隱睪及生精功能障礙,血清中雄激素水平低,多數(shù)喪失生育能力。

  性逆轉(zhuǎn)綜合征:此病的臨床表現(xiàn)與克萊恩費(fèi)爾特綜合征相似,外表為男性,具有男性心理狀態(tài),但睪丸小無陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46,XY。

  纖毛滯動(dòng)綜合征:此病多有近親結(jié)婚家族史,臨床表現(xiàn)為內(nèi)臟反位(如:右位心)、支氣管擴(kuò)張和慢性鼻竇炎,精子尾部纖毛運(yùn)動(dòng)失常。原因是這些部位的纖毛發(fā)生運(yùn)動(dòng)障礙

  持細(xì)胞綜合征:此病發(fā)病率約為3%。外形上無先天畸形表現(xiàn),但睪丸中缺乏生精細(xì)胞,無精子,血清FSH升高,但睪酮水平正常。

綜上所述,能引起男性不育癥的常見遺傳性疾病有:先天性睪丸發(fā)育不全、特納綜合征、性逆轉(zhuǎn)綜合征、纖毛滯動(dòng)綜合征、持細(xì)胞綜合征。發(fā)現(xiàn)這些病癥應(yīng)及早到醫(yī)院進(jìn)行詳細(xì)檢查治療,了解更多,可點(diǎn)擊咨詢北京家圓不孕不育專家。

 

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