基因變異導(dǎo)致罕見形式的女性不孕

　　作者：Nicola Davis博士

　　中國研究人員已經(jīng)確定了在少數(shù)女性中導(dǎo)致不孕的某些基因突變。他們發(fā)現(xiàn)，在TUBB8基因中發(fā)生的某些突變能阻止女性卵子正常成熟?？茖W(xué)家們尚不確定有多少不孕婦女是由于長期無法成熟的卵子引起不孕的，但認(rèn)為該原因是相對(duì)罕見的。據(jù)報(bào)道，在中國尋求生殖治療的婦女中，只有0.1%的婦女無法產(chǎn)生成熟的卵子。

　　通過上海第九醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心接診的、來自24個(gè)家庭并且有卵子成熟問題的女性中，研究人員發(fā)現(xiàn)其中七個(gè)家庭的女性有TUBB8基因的突變。在其中五個(gè)家庭中，突變是從父親繼承的。而其他2個(gè)家庭的突變是自發(fā)而不是繼承來的。采用細(xì)胞培養(yǎng)和小鼠模型的實(shí)驗(yàn)證實(shí)，TUBB8基因的突變導(dǎo)致卵子無法成熟，說明該基因?qū)ι彻δ艿年P(guān)鍵作用。

　　在發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》的一篇社論中，美國國立糖尿病、消化系統(tǒng)及腎病研究院細(xì)胞和發(fā)育生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室知名專家Jurrien Dean博士將該結(jié)果描述為在該領(lǐng)域“邁出的重要一步”。Dean博士認(rèn)為這一研究成果可在未來開發(fā)生殖療法時(shí)發(fā)揮重要作用。目前，針對(duì)TUBB8基因突變的檢測(cè)可以幫助攜帶該突變的女性避免無意義的生殖治療，因?yàn)檫@些治療幾乎沒有機(jī)會(huì)成功，例如采用自身卵子的IVF治療。“對(duì)該突變的攜帶者而言，采用這些生殖治療是沒有意義的” Dean博士說，“這是非常有用的信息，因?yàn)樗嬖V患者應(yīng)該考慮其他選擇，比如代孕或者領(lǐng)養(yǎng)?！?/p>

　　發(fā)表于：2016年2月7日

　　原文鏈接：

　　http://www.ivf.net/ivf/gene-causes-rare-form-of-infertility-in-women-o9189.html