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研究預(yù)示一常見基因變異將會增加流產(chǎn)風(fēng)險

來源:北京家圓醫(yī)院    作者:xiaojie22  2015-12-30
標(biāo)簽: 輔助生殖   女性不孕   男性不育  
 

  作者:Mary Elizabeth

  2015年10月8日

來自美國人類遺傳學(xué)會新聞稿
研究發(fā)現(xiàn)一個常見的基因變異可能導(dǎo)致早期流產(chǎn)及失敗的體外受精(IVF)周期。在女性基因中產(chǎn)生的該變異會導(dǎo)致細(xì)胞復(fù)制過程中的錯誤,并且與產(chǎn)生非整倍體胚胎(其細(xì)胞染色體數(shù)量有異常)的風(fēng)險高度相關(guān)。但科學(xué)家還未證明該基因變異會直接導(dǎo)致懷孕問題。

“在胚胎發(fā)育的初期,細(xì)胞復(fù)制的過程特別容易出錯,這些錯誤會影響多達(dá)75%的胚胎,并經(jīng)常在受精五天之內(nèi)便引起流產(chǎn)—甚至在準(zhǔn)媽媽知道她懷孕之前?!痹撗芯康牡谝蛔髡?、位于美國西雅圖的華盛頓大學(xué)博士后研究員Rajiv McCoy在美國人類遺傳學(xué)會的新聞發(fā)布會上聲稱。

健康人類細(xì)胞共有46條或23對染色體。在細(xì)胞分裂時如果染色體在子細(xì)胞中分布不均勻,則會產(chǎn)生非整倍體細(xì)胞。這種情況被認(rèn)為是早期流產(chǎn)的一個主要原因。 它同樣可以阻礙成功的IVF治療。女性的年齡會影響產(chǎn)生非整倍體的風(fēng)險,但該研究的作者認(rèn)為理論上講遺傳學(xué)也可能發(fā)揮了一定作用。

  為了驗證他們的理論,McCoy和斯坦福大學(xué)的合作者分析了來自近2,400個IVF患者的超過46,000個胚胎。研究人員發(fā)現(xiàn)被稱為 rs2305957的該基因變異與產(chǎn)生非整倍體的風(fēng)險密切相關(guān)。他們還發(fā)現(xiàn),非整倍體胚胎更可能來自那些已經(jīng)有過失敗IVF經(jīng)歷的患者,間接預(yù)示了非整倍 體的出現(xiàn)可能導(dǎo)致其IVF治療失敗?!傲钊梭@訝的是,大約一半的女性有這種基因變異,而且該比率在不同人種中是相當(dāng)一致的,”McCoy說:“如果它對于 生殖有這么大的破壞性,為什么它會如此頻繁地出現(xiàn)?為什么該變異沒有被自然選擇所淘汰?”一個可能的解釋是,在古代,成功妊娠機率的降低可能會促進男人和 女人之間的長期關(guān)系,并使他們對每個孩子健康和方面的投資有所增長。研究人員說,這些孩子也更可能生存下來并有自己的孩子。

  從該變異位點附近的一個基因上,科學(xué)家也許會找到重要線索,從而幫助他們確定是什么原因?qū)е路钦扼w的產(chǎn)生。他們懷疑在細(xì)胞分裂過程中支配染色體分布 的基因PLK4可能與此有關(guān)。“如果我們能確認(rèn)該基因變異所影響的基因、相關(guān)變體及相應(yīng)的分子機制,那就太好了?!盡cCoy在新聞發(fā)布會上說。

 

    研究人員計劃進一步調(diào)查PLK4在胚胎發(fā)育中所起的作用,以及為什么上述與染色體異常及早期流產(chǎn)有關(guān)的基因變異在今天仍然很常見。

  該項研究成果于本周四在巴爾的摩舉行的美國人類遺傳學(xué)會年會上發(fā)表。在發(fā)表于同行評審的學(xué)術(shù)期刊之前,在會議上發(fā)表的研究成果應(yīng)被視為是初步的。


  原文鏈接:http://consumer.healthday.com/health-technology- information-18/genetics-news-334/certain-dna-may-raise-miscarriage-risk-study-703959.html?utm_content=buffer18808&utm_medium=social&utm_source=linkedin.com&utm_campaign=buffer



 

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